先天性代謝異常症

　　病気や先天性代謝機狽ﾉ異常を

　　購入手続きを維持する重要な身体では、多くの化学物質が変更されます。たとえば、食品として外部から摂取され、さまざまな物質を分解と合成して体の重要な部品や材料、エネルギー源と排せつは必要なくなりました。このような一連の化学変化を代謝が呼び出されます。先天性代謝異常症や、特定の物質にして体の代謝が正常にhatarakanaiに生まれているのボディに不利な状態が原因で発生する遺伝性疾患です。

　　ことにして体のアミノ酸、糖質、脂質代謝が行わなどで多くの物質、これはそれぞれの障害の状態を先天性代謝異常アミノ酸代謝、炭水化物代謝、脂質代謝異常症などのカテゴリに分類する。

　　先天性代謝異常損傷機香i機香j -フレームフォーマットです。 aからdを考慮して正常な代謝経路（図35 ） 。触媒反応の各段階では（飾すす）と酵素、とした。から作られる酵素は蛋白質と蛋白質が書かれている遺伝子の情報に基づいて行われます。酵素遺伝子の異常なことができない場合や、マシンが正常に合成触媒としてª失われるので（図36 ） 。

　　以上の結果、 Cまたはbを、前のと生物学的に有毒物質が生物学的マシンの過度の蓄積をプレイすることができます本当に身体障害者です。これが原因で発生する大部分の先天性代謝異常です。いくつかの製品D欠乏は、問題が発生するのような病気も知られています。

　　先天性代謝疾患は、多様な現象が発生します。 ªマシンは非常に複雑な脳組織は、このように他の脆弱性が乱れ、多くの代謝性疾患、先天性瘧ismビートと発作は、問に加え、肝臓、脾臓（ hizou ）の拡大（大きなウサギ） 、骨格異常の独特の形状、水晶体脱臼（ suishi youtaidakkyuu ） 、白内障（特定彼女のパンティーストッキング）や目の異常、異常な髪、繰り返される嘔吐と下痢関連付けられています。尿のにおい-特定の病気、原因も知られています。

　　œ新生児（シン損保ジャパン）集団検診

　　いくつかの医学の進歩の先天性代謝異常で、悪寒や発熱のQ ＆ ＃ 39 メートルビート前に症状などの早期発見と治療法を開発することが卵zさとして正常な動作です。このような病気の早期発見を目的として1977年から新生児マススクリーニングが開始されています。現在日本には、ほとんどすべての赤ちゃん、婦人科を残しておくを受信する病院は、検査の前です。

　　ことが対象に、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性甲状腺疾患ホワイトaccordioná ‰ 、先天性副腎過形成の6つの病気です。

　　á ‰ -ホワイトアコーディオン先天性甲状腺疾患（浩次y ousenkinouteikashou）と先天性副腎過形成（ふくちりと火災と彼女のために）をご利用の内分泌疾患の詳細が記載され、ここでアミノ酸代謝異常症のフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症ホモシスチン尿や炭水化物の代謝を主に話し合われた。

　　これらの病気は、しばしば非常に小さく、代謝性疾患の診断と治療を専門とする病院の医師、下記検定試験です。

　　システム

　　（執筆者：俊洋ooura ）